ترنج
-

در مورد

بیماری ژنتیکی

در فرارو بیشتر بخوانید

۱۲ مطلب

  • نوزاد درمان شده با این روش نوآورانه به اختلال ژنتیکی بسیار نادری به نام کمبود آنزیم CPS1 مبتلا بوده است.

  • در سراسر جهان حدود ۷۰ کودک به بیماری «بنجامین باتن» مبتلا هستند و اکثر آنها به دلیل مشکلات قلبی یا سکته در سنین پایین جان خود را از دست می‌دهند.

  • اگرچه این کودکان ممکن است به کمک و توجه بیشتری در مدرسه نیاز داشته باشند. مهدیار و صدرا، دوقلو‌های ناهمسانی هستند که یکی از آن‌ها با این تفاوت و اختلال ژنتیکی، متولد شده است. مهدیار، کودک سندروم داون ۸ساله‌ای ست که امسال با قبولی در آزمون‌های تعیین سطح ورود به مدارس ابتدایی، در حال تحصیل در مدرسه عادی و در کنار سایر هم سن و سالان خود است.

  • افرادی که از سندرم «ویلیامز» رنج می‌برند اغلب دچار نارسایی رشد و ناهنجاری‌های قلبی عروقی هستند؛ آن‌ها همچنین بسیار برون‌گرا و صمیمی هستند.

  • مردان یک کروموزوم X را از مادر و یک کروموزوم Y را از پدر خود به ارث می‌برند. این به آن‌ها شانس بیشتری برای دریافت ژن مرتبط با طاسی از سمت مادری (زنان) می‌دهد.

  • بیماری SMA در تقسیم‌بندی بیماری‌های ژنتیکی عصبی-عضلانی قرار می‌گیرد و افزون بر مشکلاتی که برای افراد مبتلا پدید می‌آورد، به صورت تدریجی بیماران را به فلج اعضای بدن سوق می‌دهد و فرد از حرکت عضلات خود باز می‌ماند. این بیماری از هر ۸ تا ۱۰ هزار نفر در سراسر جهان، یک نفر را تحت تاثیر قرار می‌دهد. خانواده قاسمی دو فرزند دختر از شش فرزندشان علیرغم اینکه سالم متولد شده‌اند در کودکی به مرور علائم بیماری SMA در آن‌ها بروز کرده و در گذر زمان این علائم تشدید شده است. در حال حاضر این دو فرزند دچار معلولیت…

  • دانشمندان اخیراً موفق به شناسایی مکانیسمی شدند که به توضیح چگونگی انتقال انواع خاصی از اختلالات ژنتیکی معروف به بیماری‌های میتوکندری از مادر به کودک کمک می‌کند.

  • تجمع خانواده بیماران SMA به دلیل مشکلات درمانی و تامین دارو همچنان مقابل مجلس ادامه دارد.

  • سید محمد اکرمی اظهار کرد: سبک زندگی مدرن و شهرنشینی در جامعه ایران موجب شده که مردم در انتخاب همسر به راحتی اعتماد نکنند، در نتیجه ازدواج‌های فامیلی در میان ایرانیان به شدت در حال افزایش است و زمانی که ازدواج فامیلی افزایش پیدا می‌کند، بیماری اتوزوم مغلوب خود را بیشتر نشان می‌دهد.

  • 23 جفت کروموزوم، شرط طبیعی و سالم بودن هر انسان است. اگر یکی از آنها کم یا نصف باشد، قاعده بازی به کلی برهم می‌خورد.