محققان سوئدی موفق به شناسایی جهش در یک ژن شدند که باعث مسدود کردن فرآیند تولید عرق در بدن می‌شود.
مسدود شدن تولید عرق در بدن منجر به افزایش خطر هیپوترمی – بهم خوردن تعادل تنظیم گرمایی بدن – می‌شود.
ژن ITPR2 فرآیند پایه سلولی در غدد عرق را کنترل و انتشار کلسیم مورد نیاز برای تولید طبیعی عرق را تنظیم می‌کند؛ جهش در این ژن باعث اختلال در ترشح غدد عرق می‌شود.
ژن ITPR2 حاوی پروتئین گیرنده IP3 نوع دو (IP3R2) است که کانالی در غشاء شبکه آندوپلاسمی – اندامک درون سلولی که یون موسوم به کلسیم را ذخیره می‌کند – ایجاد می‌کند.
در نخستین مطالعه بر روی جهش گیرنده IP3R2 در انسان، محققان دانشگاه آپسالا با همکاری محققان در پاکستان، بیماری ژنتیکی نادری را در یک خانواده مورد بررسی قرار دادند؛ اعضای این خانواده از اختلال عدم تعرق رنج می‌برند.
تجزیه و تحلیل ژنوم این افراد، جهش در ژن ITPR2 را نشان داد.
باز شدن کانال آزادکننده کلسیم برای تحریک رفتار سلولی مانند حرکت و ترشح ضروری است؛ یک تغییر تک نوکلئوتیدی در کد دی‌ان‌ای باعث تغییر در ساختار پروتئین شده و توانایی کانال برای آزاد کردن کلسیم را مسدود می‌کند؛ تلاش برای توسعه دارو برای تنظیم IP3R2 در حال پیگیری است.
نتایج این پژوهش در مجله Clinical Investigation منتشر شد.
