آلبینیسم در اثر جهش در چند ژن ایجاد میشود. هر کدام از این ژنها دستور العمل ساخت یکی از چند پروتئین دخیل در تولید ملانین را بر عهده دارند. ملانین توسط سلولهایی به نام ملانوسیت تولید میشوند، که در پوست و چشمها یافت میشوند.
آلبینیسم یا زالی به مجموعهای از اختلالات اشاره دارد که در نتیجه کاهش یا عدم وجود رنگدانه ملانین ایجاد میشود. این اختلالات از نظر شدت متفاوت هستند، اما اغلب باعث سفیدی پوست، موهای روشن و مشکلات بینایی میشوند.
به گزارش ایرنا، آلبینیسم میتواند هر کسی را مبتلا کند، اما شیوع آن در هر منطقه متفاوت است. در کشورهای جنوب صحرای آفریقا، آلبینیسم از هر ۲۰۰۰ تا ۵۰۰۰ نفر، یک مورد را تحت تاثیر قرار میدهد. در میان برخی از گروه ها، این میزان به ۱ در هزار میرسد. در اروپا و آمریکا میزان ابتلا به آلبینیسم ۱ مورد در ۱۷۰۰۰ تا ۲۰۰۰۰ نفر نزدیکتر است.
افراد مبتلا به آلبینیسم معمولاً نسبت به سایر اعضای خانواده یا گروه قومی خود، پوست و موی روشن تری دارند. مشکلات بینایی نیز در میان این افراد شایع است.
ملانین به طور معمول از پوست در برابر آسیبهای ناشی از قرار گرفتن در معرض اشعه ماوراء بنفش محافظت میکند، بنابراین افراد مبتلا به آلبینیسم نسبت به قرار گرفتن در معرض نور خورشید حساس ترند. همچنین خطر ابتلا به سرطان پوست در سنین نوجوانی در میان آنها افزایش مییابد.
جنسیت در میزان ابتلا به آلبینیسم تفاوتی ندارد و همه گروههای قومی مستعد ابتلا به این بیماری هستند.
در این گزارش چند نکته کلیدی در مورد آلبینیسم آورده شده است.
آلبینیسم یک بیماری ژنتیکی است.
این بیماری در درجه اول روی مو، چشم، پوست و بینایی تاثیر میگذارد.
هیچ درمانی برای آلبینیسم وجود ندارد، اما برخی از علائم قابل درمان هستند.
تخمین زده میشود که از هر ۷۰ نفر ۱ نفر حامل جهش ژنتیکی مرتبط با آلبینیسم باشد.
هر آنچه باید در مورد آلبینیسم یا زالی بدانید
آلبینیسم در اثر جهش در چند ژن ایجاد میشود. هر کدام از این ژنها دستور العمل ساخت یکی از چند پروتئین دخیل در تولید ملانین را بر عهده دارند. ملانین توسط سلولهایی به نام ملانوسیت تولید میشوند، که در پوست و چشمها یافت میشوند.
یک جهش ممکن است باعث نبود هیچ ملانین و یا کاهش قابل توجه در میزان آن شود. در برخی انواع آلبینیسم، یک شخص باید دو نسخه از یک ژن جهش یافته – هرکدام از یک والد – را به منظور داشتن بیماری به ارث ببرد.
آلبینیسم بر مبنای اینکه کدام زن معیوب باعث ابتلا به این بیماری میشود، انواع مختلفی دارد.
آلبینیسم معمولاً از هنگام تولد کودک از نظر ظاهری مشهود است. ممکن است مو، پوست و چشم کودک مورد معاینه قرار گیرد تا علائم از بین رفتن رنگدانه مشاهده شود. از آنجا که آلبینیسم میتواند باعث ایجاد تعدادی از مشکلات چشمی شود، ممکن است کودک برای انجام آزمایشات به متخصص چشم (چشم پزشک) ارجاع داده شود.
همچنین از آزمایش الکترو دیاگونیک برای کمک به تشخیص آلبینیسم استفاده میشود. در این آزمایش الکترودهای کوچک برای بررسی وضعیت اتصالات چشم به بخشی از مغز که بینایی را کنترل میکند، به پوست سر چسبانده میشوند.
یکی از جدیترین عوارض همراه با آلبینیسم خطر آفتاب سوختگی و سرطان پوست است. مشکلات اجتماعی و روانی نیز از دیگر عوارض ناشی از آلبینیسم است.
واکنش مردم با مشاهده افراد مبتلا به آلبینیسم اغلب اثرات نامطلوبی بر افراد مبتلا به این بیماری دارد. کودکان مبتلا به آلبینیسم ممکن است تجربه نام گذاری، دست انداختن، یا سؤال در مورد ظاهرشان، عینک و یا وسایل کمک بیناییشان را داشته باشند.
بیشتر افراد مبتلا به آلبینیسم کلمه «آلبینو» را مضرر میبینند چرا که آنها به سادگی بر اساس ظاهرشان و نه افکارشان به عنوان خاص برچسب زده میشوند.
افراد مبتلا به آلبینیسم معمولا نسبت به افراد خانواده یا فامیل خود بسیار متفاوت به نظر میرسند، بنابراین آنها حس میکنند که خارجی هستند و یا مانند خارجیها با آنها رفتار میشود.
تمام این فاکتورها ممکن است به انزوای اجتماعی، کمبود اعتماد به نفس و استرس منجر شود.
از آنجا که آلبینیسم یک اختلال ژنتیکی است، درمانی برای این بیماری وجود ندارد. در واقع درمان بر مراقبت از چشم و نظارت بر پوست برای کاهش علائم بیماری تمرکز دارد.
مراقبت از چشم: شامل معاینه سالانه چشم توسط چشم پزشک و احتمالا استفاده از لنزهای اصلاح کننده چشم و عینک است.
مراقبت از پوست و جلوگیری از سرطان پوست: که شامل ارزیابی سالانه پوست برای غربالگری سرطان پوست یا ضایعات پوستی است که میتواند به ابتلا به سرطان پوست منجر شود.
یک نوع سرطان مهاجم پوست به نام ملانوما وجود دارد که میتواند به صورت ضایعات صورتی رنگ بر روی پوست ظاهر شود.