دکتر «آریا مانی» و «علی کرامتی» از محققان دانشکده پزشکی دانشگاه ییل موفق به شناسایی ژن کلیدی شده‌اند که جهش آن منجر به مجموعه‌ای از اختلالات مانند چاقی، فشار خون بالا و دیابت - در مجموع موسوم به سندرم متابولیک می‌شود.
به گزارش ایسنا، داشتن هرکدام یا ترکیبی از این فاکتورها بطور چشمگیری باعث افزایش خطر بیماری‌های قلبی- عروقی و سکته قلبی می‌شود.
ژن Dyrk1B آنزیمی است که در شرایط طبیعی تعادل عضله به چربی را تنظیم کرده و سطوح ثابت گلوکز را بوسیله مسیرهای سیگنا‌ل‌دهی کنترل می‌کند.
بروز جهش در این ژن کلیدی، مسیرهایی که سطوح گلوگز را ثابت نگه می‌دارند، مسدود کرده و باعث بیش‌فعالی تولید چربی در بدن می‌شود.
دکتر «آریا مانی» دانشیار قلب و عروق و ژنتیکی دانشکده پزشکی دانشگاه ییل و رهبر این تحقیق تأکید کرد: مسیر کلی این ژن با گلوکز و متابولیسم در ارتباط است که از این طریق تمایز سلول‌های بنیادی به عضله، استخوان، غضروف و بافت چربی انجام می‌شود.
به گفته دکتر «مانی»، نتایج بدست آمده نشان می‌دهد که جهش در ژن هایی که چربی این سلول‌ها را تنظیم می‌کنند، منجر به تولید چربی بیشتر به جای عضله می‌شود.
محققان با توالی‌یابی کامل اگزوم، جهش بنیانگذار را شناسایی کردند که در یکی از اجداد آغاز شده و در نسل‌های بعدی خانواده تکرار می‌شود.
جهش ژن Dyrk1B در تمامی اعضای خانواده با سندرم متابولیک دیده می‌شود.
محققان امیدوارند که نتایج این مطالعه منجر به توسعه روش‌های درمانی برای از بین بردن اثر جهش ژن Dyrk1B شود.
نتایج این مطالعه در مجله Medicine منتشر شده است.
