محققان با بررسی ژنوم بیش از ۳ هزار نفر در سراسر ژاپن، ریشه پیچیده این جمعیت را روشن کردند که این بررسی ممکن است راه را برای دنیای پزشکی نیز هموار کند.
محققان کشف کردند که دودمان ژنتیکی جمعیت ژاپن شامل سه گروه اجدادی است. این در حالی است که تا پیش‌ازاین، آنها دو گروه را مورد بازبینی قرار داده بودند. این مطالعه با استفاده از توالی یابی کل ژنوم بیش از ۳۲۰۰ نفر از سراسر ژاپن انجام شد و طی آن، تغییرات ژنتیکی و پیوند‌های مهمی با شمال شرق آسیا، به‌ویژه مردم Emishi شناسایی شد.
به گزارش خبرآنلاین، این مطالعه ژنتیکی، توسط دانشمندان مرکز علوم پزشکی یکپارچه RIKEN انجام شد و شواهد به‌دست‌آمده حکایت از آن دارد که مردم ژاپن از سه گروه اجدادی هستند. این نتایج، این باور دیرینه درباره وجود دو گروه اجدادی اصلی در ژاپن، یعنی گروه‌های شکارچی-جمع‌آور-ماهی‌گیر بومی جومون و مهاجران برنج‌کار از شرق آسیا را به چالش می‌کشد.
حالا محققان، گروه سومی را با پیوند‌های بالقوه با شمال شرق آسیا که به‌اصطلاح مردم Emishi نامیده می‌شوند، شناسایی کرده‌اند و بدین ترتیب اعتبار بیشتری به نظریه "منشأ سه‌جانبه" که اولین بار در سال ۲۰۲۱ پیشنهاد شد، داده خواهد شد.
چیکاشی ترائو، مسئول این مطالعه دراین‌باره توضیح داده که جمعیت ژاپن از نظر ژنتیکی آن‌قدر‌ها که تصور می‌شد، همگن نیست: «تحلیل ما، ساختار زیرجمعیت ژاپن را در مقیاسی خوب نشان داد که براساس موقعیت‌های جغرافیایی در کشور طبقه‌بندی‌شده است.»
اعضای این تیم، بعد از تعیین توالی DNA بیش از ۳۲۰۰ نفر در هفت منطقه ژاپن از هوکایدو در شمال تا اوکیناوا در جنوب این کشور، به نتایجی دست یافتند که این‌یکی از بزرگ‌ترین تجزیه‌وتحلیل‌های ژنتیکی جمعیت غیراروپایی تا به امروز است.
محققان در این راستا از تکنیکی به نام توالی یابی کل ژنوم استفاده کردند که ترکیب ژنتیکی کامل یک فرد که هر سه میلیارد جفت باز DNA را نشان می‌دهد. این روش تقریباً ۳۰۰۰ برابر بیشتر از روش ریزآرایه DNA اطلاعاتی را در اختیار محققان می‌گذارد که همین اطلاعات به شکل گسترده‌ای مورداستفاده قرارگرفته است. ترائو دراین‌باره گفت: «توالی یابی کل ژنوم به ما این فرصت را می‌دهد که داده‌های بیشتری در اختیار داشته باشیم و چیز‌های جالب‌تری پیدا کنیم.»
این محققان برای افزایش بیشتر سودمندی داده‌ها و بررسی پیوند‌های بالقوه بین ژن‌ها و برخی بیماری‌ها، اطلاعات DNA به‌دست‌آمده را با داده‌های بالینی مرتبطی مثل تشخیص بیماری، نتایج آزمایش و اطلاعات در مورد سابقه پزشکی و خانوادگی ترکیب کردند. آنها این اطلاعات را در پایگاه داده‌ای به نام دایره المعارف ژاپنی کل ژنوم/کتابخانه توالی اگزوم (JEWEL) گردآوری کردند.
ترائو در توضیح درباره مطالعه انواع ژن‌های نادر گفت: «ما استدلال کردیم که گاهی می‌توان گونه‌های کمیاب را به جمعیت‌های اجدادی خاص ردیابی کرد و این در آشکار کردن الگو‌های مهاجرت در ژاپن آموزنده است.»
این تصور درست بود و به آشکار شدن توزیع جغرافیایی اجداد ژاپنی کمک کرد. مثلاً اصل و نسب جومون، در سواحل جنوبی و نیمه گرمسیری اوکیناوا (در ۲۸.۵٪ نمونه‌ها) غالب است و در غرب ژاپن این اصل و نسب کمترین گستردگی را دارد (فقط در ۱۳.۴٪ نمونه‌ها). مردم غرب ژاپن در عوض، قرابت ژنتیکی بیشتری با قوم هان از چین دارند که به اعتقاد محققان، احتمالاً با ورود مهاجران از شرق آسیا بین سال‌های ۲۵۰ و ۷۹۴ مرتبط است که این را می‌توان در پذیرش تاریخی جامع، قوانین، زبان و سیستم‌های آموزشی به سبک چینی در این منطقه نیز مشاهده کرد.
اصل و نسب Emishi در شمال شرقی ژاپن بیشتر مشاهده می‌شود و درحرکت به سمت غرب کشور کاهش می‌یابد.
محققان همچنین JEWEL را برای یافتن ژن‌های به ارث رسیده از نئاندرتال‌ها و دنیسووا‌ها (دو گروه از انسان‌های باستانی که با هومو ساپینس آمیخته بودند) بررسی کردند. ترائو دراین‌باره گفت: «به دنبال آن هستیم که چرا ژنوم‌های باستانی در توالی‌های DNA انسان مدرن ادغام و نگهداری می‌شوند.» به گفته او، چنین ژن‌هایی گاهی با صفات یا شرایط خاصی همراه هستند.
مثلاً سایر محققان نشان داده‌اند که در مردم تبت DNA مشتق شده از دنیسووا‌ها در ژنی به نام EPAS ۱ دیده می‌شود که به زندگی آنها در محیط‌های مرتفع کمک می‌کند. اخیراً، دانشمندان کشف کردند که مجموعه‌ای از ژن‌های به ارث رسیده از نئاندرتال‌ها در کروموزوم ۳ (ویژگی‌ای که تقریباً در نیمی از جنوب آسیا دیده می‌شود) با خطر بالاتر نارسایی تنفسی و سایر علائم شدید کووید-۱۹ مرتبط است.
طبق تجزیه‌وتحلیل اعضای این تیم، ۴۴ منطقه DNA باستانی موجود در مردم امروز ژاپن مشخص می‌کند که بیشتر آنها منحصر به شرق آسیا هستند. اینها شامل یک ژن مشتق شده از دنیسوواهاست که در ژن NKX ۶-۱ قرار دارد و با دیابت نوع ۲ مرتبط است و به گفته محققان می‌تواند بر حساسیت فرد به سماگلوتید (دارویی خوراکی که برای درمان بیماری استفاده می‌شود) تأثیرگذار است. آنها همچنین ۱۱ بخش مشتق از نئاندرتال را شناسایی کردند که با بیماری عروق کرونر، سرطان پروستات، آرتریت روماتوئید و چهار بیماری دیگر در ارتباط است.
این محققان درعین‌حال از داده‌های مربوط به انواع نادر ژنتیکی برای کشف علل بالقوه برخی بیماری‌ها استفاده کردند. طبق گفته لئو شیائوشی، دانشمند ارشد این مطالعه یک نوع ژن به نام PTPRD پتانسیل بسیار مضری دارد و احتمالاً با فشارخون بالا، نارسایی کلیه و انفارکتوس میوکارد مرتبط است.
به‌علاوه دانشمندان به ژن‌های GJB ۲ و ABCC ۲ اشاره کردند که به ترتیب با کاهش شنوایی و بیماری مزمن کبدی مرتبط هستند. ترائو معتقد است که بررسی رابطه بین ژن‌ها، انواع آنها و چگونگی تأثیر ویژگی‌هایی مثل استعداد بیماری، در آینده در کمک به دانشمندان در توسعه پزشکی شخصی‌سازی‌شده کمک خواهد کرد.
او دراین‌باره گفت: «تلاش کردیم که انواع ژن‌های ازدست‌رفته خاص ژاپنی‌ها را پیداکرده و فهرست‌بندی کنیم و دریابیم که چرا احتمال بروز برخی ویژگی‌ها و بیماری‌های خاص در آنها بیشتر است. قصد داریم تا تفاوت‌های جمعیتی را با تفاوت‌های ژنتیکی مرتبط کنیم.» ترائو امیدوار است تا در آینده با گسترش JEWEL، نمونه‌های DNA بیشتری را در مجموعه داده‌ها بگنجاند.
در طول سال‌ها، مطالعات ژنومی در مقیاس بزرگ بر تجزیه‌وتحلیل داده‌های افراد اروپایی تبار متمرکز بود، اما ترائو می‌کوشد تا این بررسی‌ها به جمعیت آسیایی نیز گسترش داده شود تا در درازمدت، نتایج بتواند به نفع آسیایی‌ها نیز باشد.
